A organismo. A maior dificuldade na identificação da

A
fenilcetonúria (PKU) é uma desordem hereditária do metabolismo, e que ocasiona
o de um produto químico no sangue, denominado de fenilalanina. Esse
químico costuma ser presente no organismo de pessoas que realizam dietas
específicas, tendo em vista que ele é utilizado para produzir proteínas. Quando
não ocorre por dieta (como é o caso de quem possui a desordem) pode ocorrer o
acúmulo de fenilalanina.

Além
de causar retardo mental e outros problemas sérios, a grande quantidade de
fenilalanina presente no organismo, responsável por desenvolver a
fenilcetonúria, em mulheres grávidas pode ocasionar risco para os bebês, como
problemas cardíacos, microcefalia ou atraso no desenvolvimento.

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Sintomas

Os
sintomas da fenilcetonúria variam de acordo com o presente grau de desordem hereditária
no organismo. A maior dificuldade na identificação da PKU é que, durante os
primeiros meses de vida, esse problema pode vir a não ser identificado, caso
ocorra do bebê apresentar um desenvolvimento considerado padrão para a idade.
Contudo, após um período de desenvolvimento, as crianças passam a apresentar
atrasos mentais, problemas comportamentos, autismo, convulsões. Além disso, é
possível que na PKU clássica as crianças desenvolvam eczema da pele, e pele e
cabelo mais claros do que os membros da família que não possuem.


nas condições mais brandas da fenilcetonúria, as crianças apresentam um grau
mais leve de retardo mental, e para estes casos o tratamento pode ser realizado
com uma dieta específica.

Diagnóstico

Nos
hospitais dos Estados Unidos, o diagnóstico da fenilcetonúria é realizado desde
o ano de 1960, por meio da realização de exames com amostras de sangue. O exame
para identificar se a pessoa possui ou não a desordem é realizada quando o
médico utiliza uma agulha (também conhecido como lanceta) para tirar algumas
gotas de sangue do calcanhar do bebê, a fim de testar as taxas de PKU e outras
doenças genéticas.

O
período ideal para a realização dos exames, a fim de identificar se a criança
possui a desordem genética, deve ser realizado entre os primeiros dias de vida,
preferencialmente no hospital em que a criança nasceu. Além disso, testes
adicionais podem ser realizados para confirmar os resultados
iniciais. Esses testes complementares auxiliam na busca para identificar
se há a presença da mutação do gene PAH, que causa a fenilcetonúria.

Caso
a desordem genética não tenha sido identificada nos primeiros dias de vida, ela
poderá ser percebida com os sintomas que serão apresentados no decorrer do
desenvolvimento da pessoa. Para estes casos, o exame consiste em tomar uma
amostra de sangue, para que se analise se há ou não a presença da enzima
necessária para quebrar a fenilalanina.

Tratamento

Por
ser uma desordem genética, não há uma cura para a fenilcetonúria. O que pode
ser realizado com pessoas que sofrem com a desordem é um tratamento específico,
a fim de proporcionar o alívio dos sintomas presentes e para evitar
complicações. Dessa forma, o tratamento consiste em uma dieta especial, a fim
de limitar a quantidade de alimentos que possuem fenilalanina, e no uso de
medicamentos específicos. Os bebês recém-nascidos podem continuar a ser
alimentados com o leite materno, sendo necessário que um especialista da área
avalie a gravidade da fenilcetonúria, de forma a indicar ou não o aleitamento
exclusivo.